基因快訊

《北京新浪網 2009-08-05》

本報訊據英國《泰晤士報》8月4日報導，英國科學家發現，老鼠大腦內缺乏ATP1A3基因可能引發嚴重的癲癇症狀。該研究結果發表在最新一期的《美國國家科學院院刊》上。

有些人會因為頭部受到重創、腦部腫瘤、其他神經疾病等而引發癲癇。科學家一直認為，大部分癲癇可能由基因引起，但一直未能獲得證實。

英國利茲大學的神經學家斯蒂芬‧克拉克特領導的研究團隊將正常老鼠與患有癲癇的老鼠進行雜交，並通過基因工程的方法讓正常老鼠擁有額外的ATP1A3基因的複製。額外的複製彌補了ATP1A3基因的缺乏，因此，其後代沒有癲癇症狀，其平衡鈉和鉀濃度的黴也處於正常狀態。

研究人員稱，在老鼠和人類中，ATP1A3基因都負責調節大腦中鈉和鉀的濃度。ATP1A3基因產生一種黴，該黴就像鈉鉀泵一樣，可以調節大腦中鈉和鉀的濃度。患上了癲癇的老鼠缺乏ATP1A3基因，生成的黴不活躍，不足以平衡鈉和鉀的濃度，因此，老鼠的癲癇會定期發作。

研究人員篩查了許多癲癇病人的DNA樣本，以證實是否同樣的基因缺陷使一些人更容易患上癲癇，他們稱，人類和老鼠基因99%的匹配度意味著該基因可能在人體內也起作用。

研究人員指出，在癲癇病患者中，大腦處於高度興奮狀態，這意味著，當癲癇病人的大腦遭受刺激時，會更容易出現神經元放電的情況，讓癲癇症狀更加明顯，鈉和鉀影響著神經元放電活動。

科學家表示，如果該研究能應用於人類，將有助於找到治療癲癇的全新方法。一種方法是給病人提供人工合成的鈉鉀泵黴來幫助調解大腦中鈉和鉀的濃度；也可以設計藥物來啟動這個不再活躍的黴。

引用自:http://forum.pchome.com.tw/content/87/13150